La terapia domiciliare nelle malattie rare migliora la qualità della vita del paziente, evita l’ospedalizzazione impropria con l’obiettivo di umanizzare il trattamento in un contesto ambientale più idoneo rispetto all’ospedale, soprattutto quando si tratta di un particolare tipo di paziente, quello affetto da angioedema ereditario.
La legislazione italiana negli ultimi venti anni ha dato un forte impulso alla normativa in tema di cure domiciliari. Prima della riorganizzazione del sistema di cure domiciliari, i soggetti destinatari delle normative erano sostanzialmente invalidi ed anziani. Nelle nuove normative è stato dato il giusto rilievo ad altre categorie di pazienti tra i quali quelli affetti da malattie rare o tumori rari ed è stato inoltre disciplinato il processo di fruizione ed erogazione delle cure domiciliari e stabiliti i punti chiave del servizio. Il rassetto è avvenuto sia a livello nazionale che regionale con l’emanazione di regolamenti volti a snellire i procedimenti relativi alle cure domiciliari e a creare una rete di assistenza fitta e continuativa con il sistema nazionale.
Dal 1978 con l’istituzione del Servizio Sanitario Nazionale si crearono i presupposti per l’assistenza domiciliare: il distretto sanitario era una struttura tecnico-funzionale periferica dell’U.S.L., dove le prestazioni di primo livello erogate erano concretizzate nel ruolo sempre più decentrato del servizio sanitario fino ad arrivare in seno alle comunità, alle famiglie. Con il dilagare dell’A.I.D.S. e l’aumento demografico considerevole della popolazione senile, tra gli anni ’80 e gli anni ‘90, in Italia iniziò lo stanziamento di fondi e un’attenta legiferazione a favore degli assistiti a domicilio con un’oculata politica riguardante l’Assistenza Domiciliare Integrata e l’Ospedalizzazione Domiciliare sull’ esempio della Home Care anglosassone.
L'ospedalizzazione, oltre ad essere gravosa in termini economici, comporta una situazione traumatica per il paziente che si trova spesso disorientato e non confortato dalla famiglia. Oggi si è arrivati alla consapevolezza che il sistema degli interventi e dei servizi domiciliari risulta un'alternativa valida in quanto può soddisfare le esigenze di carattere sanitario dei pazienti affetti da malattie, rare, cronico degenerative in fase stabilizzata che necessitano di essere assistiti in maniera continuativa. La drammaticità di alcune malattie rare può essere alleviata dalle modalità delle cure domiciliari che, oltre a consentire una maggiore privacy e comfort familiare, mettono il paziente in condizione di non dover rinunciare al calore della propria casa, alla vicinanza dei propri cari e nello stesso tempo alla garanzia della cura di professionisti.
Talvolta c’è anche il vantaggio della tempestività dell’intervento terapeutico, soprattutto nei casi di attacchi acuti ed improvvisi come quelli che ad esempio avvengono nell’angioedema ereditario che consiste nella carenza ereditaria dell’inibitore di C1q, una proteina appartenente al “Sistema complementare” delle difese immunitarie. Questo fattore che normalmente controlla la produzione di una sostanza nei tessuti, chiamata bradichinina, se manca si produce, e anche per lievissimi traumi può dare luogo ad una quantità esorbitante di bradichinina con conseguente comparsa degli angioedemi.
L’esplosione di un angioedema in organi interni può provocare seri problemi a volte anche irreversibili e che vanno tempestivamente contrastati con l’assunzione del farmaco indicato, che nel caso dell’angioedema ereditario è uno specifico antagonista della bradichinina, l’icatibant, farmaco che ha ricevuto l'approvazione alla commercializzazione in Europa da parte dell'EMEA ed è in commercio con il nome Firazyr®. In Italia è registrato come farmaco orfano indicato per la terapia in acuto dell’angioedema ereditario ed è in fascia H / RR. I farmaci H / RR sono utilizzabili in ambiente ospedaliero o in ambito extra ospedaliero, secondo le disposizioni delle Regioni o Province Autonome. Le famiglie dei pazienti di malattie rare, che spesso sono nell’età dell’infanzia, sono orientati a garantire lo svolgimento delle attività senza vincoli di orari, a migliorare ed umanizzare il rapporto personale con gli operatori sanitari, evitando spostamenti in ospedale o altro luogo di cura, risparmiando così tempo e denaro e garantendo l'integrazione della famiglia nel programma di cura ed assistenza.
Nelle cure domiciliari integrate è fondamentale la collaborazione con i servizi sociali dei comuni, così che il livello di bisogno clinico, funzionale e sociale possa essere valutato attraverso idonei strumenti che consentano la definizione del programma assistenziale ed il conseguente impegno di risorse. L'assistenza domiciliare rappresenta un miglioramento sia della qualità di vita del paziente, sia dei costi, rispetto alle cure tradizionali. In essa si innesta il ruolo delle case farmaceutiche biotecnologiche che investono nella ricerca di nuovi farmaci particolari e talvolta detti anche orfani, per malattie di cui si parla poco. Aziende innovative che sono in grado di dialogare con le famiglie attraverso i programmi terapeutici.
Laura Testa
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